Síndrome de borboleta infantil
É uma doença genética rara, desconhecida pela maioria. Vamos esclarecer: Epidermólise bolhosa, a chamada doença das borboletas em crianças.
Por que essa síndrome tem esse nome?
O nome desta complexa patologia genética é Epidermólise bolhosa (EB): do grego epi “acima”, “derme” pele, “lusis” ruptura, dissolução, separação . A etimologia da palavra Epidermólise ajuda a entender o que acontece com a pele de quem sofre dessa síndrome: a pele e as mucosas se rompem por meio de bolhas e vesículas (daí o adjetivo bolhoso) que sempre se enchem de soro que existe uma fricção ou trauma. Isso nos faz entender o quão frágil pode ser a epiderme dos bebês borboletas e é justamente por essa fragilidade que sua pele está associada à delicadeza das asas das borboletas.
Que tipo de doença é?
Como mencionado acima, é uma doença genética rara que pode ser dominante e recessiva (dependendo se os pais são portadores saudáveis ou não). É uma doença que apresenta mais de uma variante e na verdade existem três tipos: Simplex, Junccional e Distrófica . Cada um desses tipos dá origem a outros subgêneros. Apesar de alguns progressos, atualmente não há cura para a EB.
Quando essa síndrome ocorre?
Quando uma criança nasce com parto natural, não é só a mãe que luta e submete seu corpo a um estresse particular e único: até para a criança, o próprio parto é um fenômeno que exige muito esforço e de certa forma representa um acontecimento. traumático. Os bebês afetados por essa rara patologia já no momento do parto apresentam lacerações e bolhas que só cicatrizam com curativos longos.
Como é possível descrever a vida de uma criança com EB?
Um paciente com epidermólise bolhosa leva uma vida marcada por longas sessões de medicação diária e antibioticoterapia constante para prevenir infecções que podem surgir devido a feridas abertas. Deve também prestar especial atenção ao contacto físico e mesmo aos movimentos simples: dada a fragilidade da sua pele, é obrigado a viver de forma "desligada" dos outros e do mundo à sua volta . Correr, brincar ou mesmo abraçar alguém podem ser atividades arriscadas para a integridade de sua pele. Epidermólise bolhosa tem implicações psicológicas significativas visto que essa doença afeta de forma significativa a vida do paciente não só do ponto de vista físico, mas também no que diz respeito às suas relações sociais.